Dị tật bẩm sinh có thể do di truyền, môi trường sống, chế độ dinh dưỡng, tâm sinh lý và sức khỏe mẹ bầu. Do đó, xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Trong đó có dịch vụ lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là một chẩn đoán và phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ, từ đó có phác đồ điều trị phù hợp.
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là gì?
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện kịp thời các bệnh liên quan nội tiết, chuyển hóa, di truyền ngay khi trẻ mới chào đời.
Có thực sự cần thiết lấy máu gót chân trẻ sơ sinh? Rất cần thiết. Vì chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân mà có thể giúp phát hiện sớm các bệnh lý có thể gây nguy hiểm cho trẻ. Phát hiện sớm và điều trị sớm các bệnh ở trẻ sơ sinh sẽ đảm bảo sự phát triển toàn diện về thể chất và trí tuệ cho trẻ, đặc biệt là giảm chi phí điều trị.
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh giúp phát hiện bệnh gì?
Bệnh thiếu men
Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền gây ra rối loạn, không còn khả năng tổng hợp men G6PD. Nguyên nhân do nhiễm sắc thể X bị dị dạng di truyền từ bố hoặc mẹ.
Khi mắc bệnh thiếu men G6PD, trẻ thường có biểu hiện vàng da. Nếu nhẹ thì 3-8 ngày sau sinh sẽ tự khỏi. Nếu vàng da nặng có thể kéo dài 1 tháng, và gây ra hững biến chứng ảnh hưởng tới não. Các tổn thương ở hệ thần kinh sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ, tâm sinh lý của trẻ. Nguy hiểm nhất nếu không chữa trị bệnh thiếu men G6PD kịp thời khi trở nặng có thể gây tử vong.
Nếu mức độ nhẹ chưa biến chứng nặng thì sau giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện khác như người bình thường. Tuy nhiên, khi gặp “điều kiện” thuận lợi như bé uống thyuoocs có tính oxy hóa, thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm hoặc ăn thực phậm họ đậu, bé bị nhiễm trùng…thì bệnh sẽ bùng phát.
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán và phát hiện kịp thời bệnh thiếu men G6PD, từ đó điều trị bệnh kịp thời bằng cách chiếu đèn. Nhẹ thì 3-5 ngày sẽ khỏi, nặng thì cần điều trị bằng thuốc hoặc thay máu để tránh biến chứng nặng hơn.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh có thể chẩn đoán bệnh suy giáp bẩm sinh – là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cho sự phát triển của trẻ. Có 2 nguyên nhân khiến trẻ bị suy giáp bẩm sinh là dị tật bẩm sinh (không có tuyến giáp, tuyến giáp nằm sai vị trí) và dị tật trong quá trình trao đổi chất ở tuyến giáp hoặc thiếu iot.
Khi bị suy giáp bẩm sinh, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển cả thể chất và tinh thần, đặc thù khuôn mặt (má phính, mũi tẹt, mắt to, lưỡi dày, nói chậm), chậm tăng cân, lùn, vàng da, táo bón, khóc ít, tiếng khóc nhỏ…
Bệnh suy giáp bẩm sinh thường phổ biến ở trẻ sơ sinh nặng dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Dù trẻ nằm trong ngưỡng cân có nguy cơ mắc bệnh hoặc không có nguy cơ thì cha mẹ cần xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để loại trừ nguy cơ và điều trị kịp thời nếu mắc bệnh.
Bệnh tăng tuyến thượng thận
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để chẩn đoán bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh – là chứng rối loạn di truyền không thể sản xuất hormone cortisol và aldostrone để đáp ứng sự phát triển bình thường của cơ thể. Đây là bệnh hiếm gặp, tỉ lệ 1/10.000 trẻ sơ sinh.
Biểu hiện bệnh tăng tuyến thượng thận là khiến bệnh nhi gái có bộ phận sinh dục phát triển theo hướng nam giới. Âm vật giống như dương vật cỡ nhỏ của bé trai. Mặc dù các cơ quan sinh sản bên trong vẫn phát triển, khi sinh đẻ phải nhờ thủ thuật mổ đẻ.
Bệnh phenylketonuria
Là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylketonuria trong cơ thể. Xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp phát hiện và điều trị kịp thời. Đây là bệnh có thể gây biến chứng khiến trẻ chậm phát triển thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong.
Bệnh galactosemia
Là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose gây nên tích lũy galactase trong huyết thanh, mô, nước tiểu. Bệnh có thể biến chứng gây đục thủy tinh thể, xơ gan, suy gan, thậm chí tử vong.
Thời gian lấy máu gót chân trẻ sơ sinh
Thời điểm tốt nhất lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm là 2-3 ngày sau sinh (48-72 giờ). Nhưng nếu quá thời gian này thì có thể xét nghiệm trong 7 ngày đầu sinh vẫn cho kết quả gần như chính xác. Khi sinh non thì cho bé lấy máu chân trẻ sơ sinh trước ngày 20 sau sinh.
Quy trình lấy máu gót chân trẻ sơ sinh:
Bé sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân, đưa giấy thấm máu vào phòng xét nghiệm. Bác sĩ sẽ trả kết quả sau 24-72 giờ. Thông thường, để làm xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh thì cần có sự đồng ý của mẹ hoặc người giám hộ.
Kết quả xét nghiệm sẽ có 2 trường hợp:
– Âm tính: Nghĩa là bé không mắc bệnh di truyền kể trên, sẽ được lưu trữ tại bệnh viện ít nhất 2 năm. Sau 2 năm thì kết quả bệnh viện sẽ gửi cho gia đình lưu trữ hoặc đề nghị bệnh viện lưu trữ đến 18 tuổi.
– Dương tính: Mặc dù dương tính nhưng không đồng nghĩa với việc bé đã bị bệnh di truyền nào đó. Lúc này bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm kiểm tra thêm 1 lần nữa. Nếu âm tính thì bé hoàn toàn bình thường. Còn nếu dương tính thì bác sĩ chỉ định đến chuyên khoa để điều trị.
Tại sao lấy máu gót chân trẻ sơ sinh mà không phải vị trí khác?
Đây là thắc mắc của khá nhiều bậc cha mẹ khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền cho trẻ sơ sinh.
Thực tế, máu lấy ở bất cứ bộ phân nào trên cơ thể bé đều có thể xét nghiệm cho kết quả chính xác. Bác sĩ chỉ định lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh vì đây là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác, không gây đau cho trẻ sơ sinh. Đặc biệt, máu ở gót chân đủ đáp ứng lượng cần để xét nghiệm.
Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là việc làm rất quan trọng, nếu bé mắc bệnh thì cơ hội chữa khỏi lên tới 95% và kiểm soát được những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
Một số xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh khác
– Xét nghiệm thính giác: Có thể thực hiện 2 bài kiểm tra, an toàn, thoải mái và không yêu cầu bé hoạt động gì. Thông thường xét nghiệm thính giác thực hiện khi bé đang ngủ.
+ Kiểm tra âm ốc tai: Nhằm xác định bộ phận tai em bé phản ứng với âm thanh. Khi thử nghiệm, 1 tai nghe nhỏ và microphone đặt ở tai và bật âm thanh lên. Khi bé có thính giác bình thường, một tiếng vang sẽ phản xạ trở lại ống tai và được đo bằng micro. Nếu không có tiếng vang thì trẻ có thể bị mất thính lực.
+ Kiểm tra điện thính giác thân não: Là thử nghiệm đánh giá gốc thính giác và phản ứng của não đối với âm thanh. Một tai nghe thu nhỏ, âm thanh được bật lên, máy đo điện cực đặt dọc theo đầu bé để phát hiện phản ứng não đối với âm thanh. Nếu não bé phản ứng không nhất quán thì khả năng bé gặp vấn đề về thính giác nào đó.
– Kiểm tra độ bão hòa oxy trong máu: Là một xét nghiệm đo lượng oxy trong máu, trẻ có bệnh tim có nồng độ oxy trong máu thấp. Xét nghiệm bằng cách sử dụng cảm biến không đau đặt vào da, chỉ mất vài phút là có thể tầm soát được các nguy cơ bệnh tim mạch.
– Siêu âm: Là chẩn đoán hình ảnh bằng sóng âm chứ không phải tia X. Thiết bị là đầu do được cọ xát qua lại trên vị trí cần kiểm tra. Siêu âm không đau, được thực hiện ngay tại lồng kính và không ảnh hưởng sức khỏe bé. Siêu âm đầu là xét nghiệ chẩn đoán chảy máu trong não.
– Xét nghiệm nước tiểu: Là xét nghiệm quan trọng giúp đánh giá chức năng thận, bàng quang, hệ bài tiết và chẩn đoán liệu bé có mắc bệnh nhiễm trùng không.
– Cân nặng: Ngay sau sinh bé sẽ được cân, ít nhất 1 lần một ngày khi con đang trong NICU. Các bà mẹ cũng không nên quá lo lắng nếu con giảm cân những ngày đầu, tuần đầu sau sinh vì đây là điều bình thường của trẻ sơ sinh.
– Xquang: Chụp xquang giúp chẩn đoán các bệnh ở phổ và nội tác khác. Với tia X số lượng quá thấp nên không ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
Có phải tất cả bé sơ sinh đều phải xét nghiệm sàng lọc?
Hầu hết các bé sinh ra đều khỏe mạnh. Tuy nhiên, không ít bé sinh ra mặc dù có biểu hiện như trẻ bình thường nhưng lại ẩn trong mình một số bệnh lý di truyền nguy hiểm. Do đó, sàng lọc sơ sinh là việc cần làm khi trẻ sinh ra sau 24h giờ, nhất là những bé sinh ra trong gia đình có tiền sử bệnh nào đó. Do đó, việc sàng lọc và điều trị càng sớm càng tốt giúp khỏi bệnh đến 95% và ngăn ngừa những biến chứng nguy hiểm.
XEM THÊM: Top 5 loại thuốc sắt cho bà bầu được dùng nhiều nhất hiện nay
Chi phí xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh
Thực tế thì hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh có bảo hiểm chi trả hoặc 1 phần. Hoặc khi sinh đẻ ở các bệnh viện tư nhân hiện đại thì chi phí có thể cao hơn. Nhưng bạn sẽ được hưởng các dịch vụ chăm sóc mẹ và bé chất lượng cao.
Để tìm hiểu thêm chi phí thì các bạn có thể tham khảo ở các kênh thông tin khác như báo chí, cơ sở sinh đẻ…
Trên đây là những thông tin về xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh mà nhiều ông bố bà mẹ tìm hiểu. Hi vọng bài viết này sẽ cung cấp đầy đủ thông tin cho các bậc làm cha làm mẹ tương lại để có thể chăm sóc con khỏe mạnh.
Nếu còn thắc mắc về các thông tin khác như bệnh phụ khoa, nam khoa, bệnh xã hội, bạn cũng đừng ngần ngại gọi tổng đài 0969.668.152 để được tư vấn cụ thể hơn nhé.
Phòng khám Đa khoa Quốc tế Hà Nội
Địa chỉ: 152 Xã Đàn, Q.Đống Đa, Hà Nội
Thời gian làm việc: Từ 8 giờ đến 20 giờ 30 tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày nghỉ và lễ.
